身材高挑、四肢纖長、骨骼精奇……這些通常是無數人羨慕的身體特質。不僅是作為普通人遭人艷羨，這種人甚至在籃球、排球等體育競技項目上能有十分卓越的表現。
但是，他們卻也可能是一種先天性遺傳病——馬凡氏綜合征的受害者。由于身體特征奇特，馬凡氏綜合征患者又被稱為“蜘蛛人”，也因為具有異于常人的體格，這病被叫做“天才病”。雖然名號還蠻威風，但他們的平均壽命卻只有32歲。甚至有的人在競技場上當場猝死，事后法醫尸檢才驗明“蜘蛛人”身份。
這先天受贈的身材優勢，把他們推向競技的頂峰。然而比賽中的卓越表現卻成了最邪惡的誘惑，不知道什么時候就會突然把他們推向死亡。
2016年10月31日，我國中國女排前國手霍萱突發心梗去世，年僅28歲。
身高1.90米的霍萱曾經是河南女排的主力兼隊長，她在2009年還入選了國家集訓隊。霍萱在身高和四肢長度上發育得都很好，這對于排球比賽來說是難能可貴的天然優勢。于是，在隊伍里，她成了一位主攻、副攻、接應通通擅長的多面手，技術非常全面。
在代表北京女排出戰的比賽中，霍萱場場首發，為隊伍贏下了許多榮譽。然而，她在加入國家集訓隊后就再也沒有出過場。因為身體一直不太好，她25歲就退役了。
而在退役之后，霍萱再次被冠以“女排運動員”的身份出現在公眾面前，竟是因為心梗去世。這時，大眾才得知，她患上的是馬凡氏綜合征。
排球女將霍萱
這是一種常染色體顯性遺傳病，影響著全身性結締組織。結締組織將人體的所有細胞、器官和組織連結在一起，同時在身體正常生長發育中起到重要作用。
而馬凡氏綜合征患者由于15號染色體發生基因突變，導致全身結締組織出現問題。這種突變有75%的幾率是從父母遺傳下來的，剩下25%的情況，則是自發突變產生的。于是，遍布全身的結締組織牽涉至全身多個器官系統，引發機體“故障”。
他們最直觀的病癥表現，則是異于常人的骨骼特征。他們通常具有高大纖瘦的身材，四肢和手指細長，上肢跨長和身高的比值通常大于1.05。
一位骨骼比例異常的馬凡氏綜合征患者
馬凡氏綜合征使患者具有非凡的骨骼特點，這通常讓他們能夠完成常人難以做到的動作。例如一位意大利著名的小提琴家帕格尼尼，他就被懷疑是一位手指異常長、關節柔軟的馬凡氏綜合征患者。而他所作的曲子，由于對于手指跨度要求極高，別人很難完成演奏。
同時，一些患者還表現在高度近視、晶狀體脫位等眼睛問題上。而最致命的風險，是心血管和心臟的并發癥。他們通常可能面臨著嚴重的心臟衰竭，從而引發突發性猝死、心梗等事故。
在體育競賽場上，霍萱也絕不是馬凡氏綜合征的唯一受害者。許多人享受著疾病帶來的身材優勢，逐步攀登著競技的高峰。最終在毫無預兆下，反而深陷疾病本身埋藏下的陷阱，不僅從高峰跌落，更是連生命都保不住。
2012年，身高2.18米的籃球運動員張佳迪猝死；2009年，身高2.12米的沈陽籃球運動員武強突發心臟病去世；2001年，身高2.04米的四川排球運動員朱剛猝死……他們都是馬凡氏綜合征患者，而排球和籃球運動成了馬凡氏綜合征的高發地。
曾有傳言說，前不久網上熱議的國家籃球隊隊員周琦也是“蜘蛛人”。從外觀上看，他身材高挑、四肢修長，就連他的主教練也曾評價“他根本承受不了大運動量訓練”。但他是否真的就是馬凡氏綜合征患者，還需要充分檢查才能肯定。
高個子運動員在享受身高優勢的同時，也多了一絲擔憂：自己會不會是隱藏的馬凡氏綜合征患者？賽場上猝死的悲劇會不會降臨到自己身上？
僅僅1985年至1995年的十年間，美國有158名運動員猝死。美國一家科研機構曾對這158名運動員進行了一次統計學調查，結果顯示134人都是死于心血管疾病，而其中有4人曾被查出患有馬凡氏綜合征。
雖然馬凡氏綜合征的發病率極低，大約一萬人中發病的只有1.72人。但早期的發病癥狀非常不明顯，很多患者發病后也并不知情。而一旦患者發病，3個月內死亡率高達70%以上，其中95%的患者死于心血管并發癥。
患者異常纖長的手指，同時還有杵狀指的癥狀，一般也暗示有心血管方面的疾病
人類早在一個多世紀前就描述了馬凡氏綜合征，但即便如此，歷史上一位最出色的美國女子排球運動員，仍然戲劇性地在比賽現場猝死。而她的死因診斷結果，最初判定為“心臟病”。
1896年，法國兒科醫生安托萬·馬凡在對一位5歲小女孩診治時，發現并描述了馬凡氏綜合征的病癥。這是人們第一次發現并描述這種，以先天身材優勢包裹的致命遺傳病。
但即便人們發現了疾病的危害，到了1991年，醫學家才發現與疾病相關聯的基因，而期間將近一個世紀里完全沒有治療辦法。甚至許多患者只有到死亡之后，才不幸地被確診。直到1984年，一位頂級女排運動員在賽場上猝死，民眾才真正了解到馬凡氏綜合征的可怕。
排球場上的弗洛·海曼
弗洛·海曼是美國的女子排球運動員，她曾與中國的郎平和古巴的路易斯并稱為世界三大扣球手。然而在1986年1月24日，海曼與她的隊員在日本參加一場頂級聯賽時，意外發生了。
在第三局比賽中，海曼作為常規替補被淘汰出局，她坐在場外的板凳上繼續觀看同伴完成激烈的競賽。突然，就在幾秒鐘時間內，海曼在緊張的比賽情緒中緩慢地滑倒地板上，倒在地上。死亡突如其來地降臨在這位剛剛還在浴血奮戰的排球運動員身上。
一個小時后，當地紅十字會醫院的醫生判定海曼的死亡原因是“心臟病”。但奇怪的是，海曼向來身體健壯，在任何體檢中都沒有發現心臟有問題。運動員本身身體素質就強于常人，在海曼31歲的大好年華中，竟然突發心臟病死亡？這讓人不禁生疑。
于是海曼死亡之后第六天，在她的家人要求下進行了尸檢。結果表明，海曼果然不是因為心臟病死亡的，而是一種比心臟病發作更罕見、更隱蔽的疾病。她是因為患有馬凡氏綜合征，導致主動脈破裂而死亡。
尸檢官稱，海曼的身體狀況極佳，但卻有一個致命的缺陷。在她的主動脈上，距離心臟不到2.5厘米的地方有一個微小的薄弱點。事發當時，就是這個薄弱點處的動脈破裂了，導致的死亡。
實際上海曼一直也近視，在場外通常都戴著眼鏡。但在以往的檢查中，從來沒發現海曼患有馬凡氏綜合征，更別說治療了。在1996年以前，馬凡氏綜合征的誤診率大約在40%~50%之間，誤診率非常高。
弗洛·海曼
而如今，馬凡氏綜合征的診斷標準也已經比較明確。通過對骨骼特征、眼睛、心血管等部位進行標準比對，兩個以上不同系統符合病癥標準時既可確診。最直觀的診斷方法，則是對目的基因進行篩查，進行基因診斷。
現代醫學也已經對馬凡氏綜合征有了成功的治療案例。2017年，約翰·霍普金斯大學的研究人員在小鼠模型中，找到了逆轉該疾病的有效藥物。
馬凡氏綜合征并不可怕，可怕的是其引發的心臟衰竭并發癥。研究人員在患有馬凡氏綜合征的小鼠心臟組織中發現，它們的肌肉細胞因為受到相鄰結締組織異常生長的化學信號，而變得越來越大。
于是解決方法，落在了如何抑制這種化學信號上。研究人員嘗試給實驗小鼠服用氯沙坦，一種目前用來治療高血壓的藥物，和另一種用于治療癌癥的實驗藥物雷莫替尼，發現兩種藥物都有助于逆轉患病小鼠的心臟衰竭現象。
而在臨床上，今年年初，我國一位53歲的患者李女士就接受了一次驚心動魄的手術。在上海市第一人民醫院中，多個科室共同合作，為李女士實施了一次手術，把她體內所有的主動脈都換成了人工血管。這是一次醫學與馬凡氏綜合征的直接對抗。
人們常常調侃“所有命運贈送的禮物，早已在暗中標好了價格”。但這些“天賦異稟”的運動員，卻只能無奈地接受先天基因帶來的禮物，代價就是一生擔驚受怕地提防著1.72/10000的發病率，以及不知道何時就提前結束的生命。
他們或許只想健康地度過一生，他們或許并不想用只有32歲的生命“購買”這份禮物，但命運并沒有留給他們談判的權利。如果是你，你會選擇用一定概率的短命，換取天生具備的身材優勢嗎？
Dr. JosephHorrigan. What Parents and Young Athletes Need to Know About Marfan Syndrome.Huffpost, 2014.17.25.
RichardDemak. Marfan Syndrome: A Silent Killer. Vault, 1986.02.17.
李清晨. 菲爾普斯真的是馬凡氏綜合征患者嗎？科學松鼠會, 2008.08.28.
周任. 十六年內三次大手術，女子體內主動脈全部被替換為人工血管. 上海市第一人民醫院新聞中心, 2019.002.11.
RachelButch, Beatriz Vianna. Researchers Reverse Heart Failure in Marfan Mice. JohnsHopkins Medicine, 2017.11.14.
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