近日，福山區人民醫院神經內科醫療團隊在黃岐軍主任帶領下，成功確診1例全國罕見病例——神經元核內包涵體病（NIID）。
患者今年68歲，日前因發熱、排尿障礙收治入院。行顱腦MRI檢查時發現患者DWI皮髓質交界區彌漫性高信號，類似“尿布”征象，故不除外中樞神經系統感染的可能。據了解，患者前期曾去某三甲醫院影像科會診，考慮急性腦梗死，經治療好轉后復查顱腦影像發現DWI高信號持續存在。根據檢查結果，醫師考慮患者確診困難，可能為疑難病例。
了解情況后，神經內分泌科主任黃岐軍組織科內人員開展疑難病例討論，對患者癥狀體征及相關影像學特點進行總結，通過查閱相關文獻，提出神經元核內包涵體?。∟IID）這一意向性診斷。因文獻指出病例確診需對患者進行皮膚活檢病理，經征求患者本人及家屬同意后，在院內相關科室的配合下，對患者進行了完善皮膚活檢、基因檢測。同時，神經內科聯系中國NIID協同創新聯盟，將標本送至中南大學湘雅醫院完成病理學檢查。結果顯示患者皮膚活體組織檢查（活檢）病理發現脂肪細胞、汗腺細胞、成纖維細胞核內包涵體，至此確定NIID的診斷。
圖為 NIID經典影像：皮髓質交界彌散像高信號，不以時間進展而消失。它具有唯一性，類似“雞冠花”或“尿布”征象。
神經元核內包涵體病（NIID）是一種罕見的神經系統退行性疾病，截止2018年1月，全國范圍內收集病例約50例，皮膚活檢約20例。神經元核內包涵體病的臨床表現具有高度異質性、多樣性，主要包括錐體系和錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、癡呆、癇性發作、精神行為異常、周圍神經病和自主神經功能障礙等。本病可分為嬰兒型、青少年型及成人型，根據遺傳方式分為散發型與家族型。
NIID作為一種罕見神經系統變性病，病理生理機制不明確。影像學顱腦DWI可發現皮髓質交界區高信號，類似“尿布”、“鋸齒”樣的特殊征象，有時易被誤診為急性缺血性腦血管病。然而，患者DWI上皮髓質交界處高信號并沒有隨著患者病情的緩解而消失，確診需要結合皮膚活檢病理，本病目前尚缺乏明確有效的藥物治療，主要以對癥支持治療為主，如癲癇發作給予止抽治療，周圍神經受累可給予營養神經治療等。
作為福山區人民醫院神經內科在煙威地區首次診斷的NIID病例，既豐富了科室對罕見病的診斷認識，也體現了科室醫師對罕見病例診斷能力的提升。黃岐軍主任表示，今后將立足醫院優質平臺，為廣大患者提供更優質的醫療服務。
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